Изследвания за муковисцидоза, тромбофилия и чуплива Х хромозома – кой и защо
Съвременната молекулярна диагностика предоставя на бъдещите родители все повече възможности за изследвания, чрез които те могат да установят дали са носители на генетични дефекти, предаващи се в поколението или имащи отношение към нормалното протичане на бременността. Сред най-препоръчваните от медицинските общности изследвания са тестовете за муковисцидоза, тромбофилия и чуплива Х хромозома:
Изследване за муковисцидоза
Муковисцидозата е най-честото животоскъсяващо, наследствено състояние в европейската популация, засягащо дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тя се проявява, ако генетичната мутация отговорна за заболяването се унаследи и от двамата родители. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза, а средната продължителност на живота на болните е 12-13 години. Ако и двамата партньори са носители на увредения ген, вероятността да имат дете с муковисцидоза е 1 към 4. Изследването за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза се препоръчва за всички двойки планиращи да имат дете. Важно е да се знае, че носителството на дефектен ген за муковисцидоза се обвързва и с определени репродуктивни проблеми при мъжете (обструктивна азооспермия - поради вродена двустранна липса на семепроводите).
Повече информация относно изследванията за муковисцидоза прочетете тук >>>
Изследване за тромбофилия
Тромбофилията е състояние, при което кръвоносната система показва повишена тенденция да формира кръвни съсиреци. В случаите, когато при бременната жена се установи тромбофилия, могат да се очакват различни усложнения. Състояния като тромбоза, отлепване на плацентата, нарушения в развитието на плода, загуба на плода и дори инсулт и инфаркт на бременната са напълно възможни.
Това е причината генетичните изследвания за тромбофилия да са особено препоръчителни за бременните жени, особено когато са налице клинична или фамилна обремененост, а именно:
- Пациентки с предишни случаи на тромбозни инциденти, запушвания на дълбоки вени и/или белодробна емболия
- Бременни с роднини, при които са доказани мутации за тромбофилия
- Бременни, които са имали запушвания на кръвоносни съдове
- Пациентки с предходни случаи на спонтанен аборт без изяснена причина.
Изследване за носителство на чуплива Х хромозома
Синдромът на Чупливата Х хромозома е генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения (симптоми от аутистичния спектър) и се характеризира с определени физически характеристики. Той се предизвиква от нарушение на ген в дългото рамо на Х хромозомата, което се предава наследствено, като основната група засегнати пациенти са момчета, а унаследвянето е от майката. Налице е връзка между състоянията на преждевременна яйчникова недостатъчност и ранен климакс при жените, носителки на генетични изменения свързани със синдрома на чупливата Х хромозома, но без да са засегнати от болестта. Генетичният тест за чуплива Х хромозома е предназначен както за бременни и жени планиращи бременност, така и за деца със симптоми от аутистичния спектър.
