Генетичен тест за муковисцидоза за двойките, планиращи бременност
През последните години, все повече възможности за тестове, установяващи носителство на генетични болести се предлагат на бъдещите родители. До скоро, генетичните тестове се препоръчваха основно на хора от определени етнически групи, за които е установен повишен риск. Днес, обаче, набира сила идеята, че тези изследвания трябва да се прилагат при възможно най-много бъдещи родители и за по-широк диапазон от заболявания.
Всеки ден учените идентифицират нови редки генетични мутации, които се асоциират със специфични заболявания. Напредъкът в ДНК технологиите позволява да се провеждат скринингови изследвания сред големи групи от хора, за да се установи дали родителите ще предадат генетични дефекти на своите деца.
В Европа, като редки се определят болести, които засягат не повече от 1 на 2000 граждани. Броят на състоянията, които отговарят на това описание не е никак малък и 6-8% от населението на Европа са или ще бъдат засегнати от рядко заболяване. Това са 27-36 милиона души. В световен мащаб те са 300 милиона. Въпреки че самите заболявания са редки, засегнатите пациенти са много на брой. В България все още няма изработен регистър на болните от редки заболявания, но въз основа на настоящите научни знания се очаква да бъдат около 400 000 – 440 000. 80% от редките заболявания имат генетичен произход, включващ един или няколко гени или хромозомни аномалии.
Пример за такова заболяване е муковисцидозата - най-честото животоскъсяващо наследствено състояние в европейската популация. Тя се проявява, ако генетичната мутация отговорна за заболяването се унаследи и от двамата родители. Те най-често не са засегнати от болестта, а са носители – имат едно дефектно и едно нормално копие на гена. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза. Носителството на генетична мутация за муковисцидоза може да се установи с генетичен тест, който родителите е препоръчително да обмислят, особено преди ин витро процедура. Ако и двамата партньори са носители на дефектния ген, вероятността да имат дете с муковисцидоза е 1 към 4. В тези случаи те могат да се обърнат към методите на предимплантационната генетична диагностика, която позволява изследване на ембрионите за определени генетични заболявания, предаващи се в поколението
Повечето скринингови изследвания се провеждат при вече бременни жени или в ин витро клиники, но препоръките са, че е най-добре тестовете да се направят преди забременяване, което дава на семейството повече възможности. Становището на Американската Колегия на Акушер-гинеколозите (ACOG) е, че е необходим всеобхватен скрининг за муковисцидоза сред двойките планиращи бременност.
В България генетичен тест за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация, съобразно изискванията за генетичните изследвания. За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба.
