Синдромът на чупливата Х хромозома – генетична причина за аутизъм
Аутизмът е неврологично разстройство, което се характеризира с нарушено социално поведение, вербална и невербална комуникация и стереотипни и повтарящи се модели на движенията. Родителите обикновено забелязват признаците на аутизма през първите две години от живота на детето си. Симптомите обикновено се развиват постепенно, но при някои деца аутизмът се развива с по-високи темпове в началото, след което може да се наблюдава по-слаба прогресия, или регресия на заболяването. Честотата на аутизма се изчислява на 1-2 случая на 1000 деца, като момчетата са 3-4 пъти по-често засегнати от момичетата.
Основните симптоми на аутизма са обединени в три основни групи 1) нарушение в социалните взаимоотношения - неспособност на пациента да управлява социалните си контакти чрез невербално поведение, несподеляне на интереси или чувства с другите, липса на социално-емоционална обвързаност, 2) нарушения на речта и езика - речта липсва или е неразбираема за околните, липсва допълване на вербалната реч чрез мимика или жестове, 3) стереотипен, повтарящ се репертоар на действия и интереси – необичайни занимания с обекти, или части от обекти или необичаен интерес към аспекти на сетивата: фиксиране към определен мирис, вкус, докосвания. Всяко дете със симптоми от аутистичния спектър е индивидуално и единствено. Затова психолозите препоръчват работата с тези деца и техните родители да бъде индивидуална. Мултидисциплинарната работа отговаря най-добре на нуждите им и може да включва психотерапия, ерготерапия, психомоторика, логопедия.
Според съвременната наука причините за аутизма са все още неизяснени. Специалисти и изследователи работят по различни теории, но се обединяват около идеята за мултуфакторен произход: генетични фактори (като синдром на чупливата Х хромозома и синдром на ДиДжордж); неврологични фактори (свързани с огледалните неврони - позиционирани в определена церебрална зона, отговаряща за емпатията не се активират при определена стимулация), психологични и семейни фактори.
Синдромът на чупливата Х хромозома е наследствен фактор, отговорен за 5 % от случаите на аутизъм. Той се предизвиква от нарушение в ген, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата. Този дефект корелира с развитието на аутизъм поради нарушена функция на висшата нервна система, свързана с говора, координацията на движенията и социалното поведение. Това изменение се предава наследствено, като основна група засегнати пациенти са момчета, а унаследвянето е от майката.
Модерната молекулярна генетика позволява да бъдат направени изследвания, които да установят носителство на чуплива Х хромозома. Този тип тестове са предназначени както за бременни и жени планиращи бременност, така и за деца със симптоми от аутистичния спектър. Тестът се предлага от НМ Дженомикс за пациентите в цялата страна, като изследването се осъществява от Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” - София) от кръвна проба на пациента.
